為甚麼要遺傳諮詢

染色體結構異常，包括缺失、易位、倒位、環狀染色體、重複、插入、末端缺失，能夠引起各種先天畸形或流產，也可以成為多種疾病的遺傳因素或癌基因和抑癌基因平衡破壞而產生腫瘤。

肌肉萎縮症、鱗屑病、白化病、矮小症、馬凡氏綜合症、囊性纖維變性、胎糞性腸梗阻、先天性巨結腸、G6PD、先天性代謝缺陷性疾病等等先天性疾病中，白化病是體內黑色素生物合成和分佈障礙，致病基因位8號染色體長臂，是常染色體隱性遺傳。家族性多基因高膽固醇血症，為常染色體混合顯性遺傳。肝脂肪酶缺乏症，常染色體隱性遺傳。戈雪氏病有多系統脂質沉積、病理性骨折，屬常染色體隱性遺傳。糖原累積症，肝大，低血糖驚厥，常染色體隱性遺傳。粘多醣病有多種類型，常染色體隱性遺傳，骨骼異常，智力和運動倒退。

遺傳性疾病的診斷，需要提供詳細的家族史，包括家族三代健康和患病、流產、死胎、減員原因、性別、年齡；婚育、產前、妊娠和分娩史；患者詳細檢查，拍照和測量，家族中未患病者也要檢查。顯微鏡染色體核型分析是診斷染色體疾病的金標準。分子遺傳學技術可以分析基因DNA，產前或產後診斷遺傳病，單基因或多基因分析早期預測成人各種腫瘤、常見病或畸形綜合症的發生機率。產前診斷，特定遺傳疾病的診斷方法不同，對於解剖異常，如先心病可用超聲波產前診斷。羊膜腔穿刺，絨毛活檢獲得胎兒組織來分析染色體，生化並做DNA分析。母親血液可用於某些胎兒疾病篩查。

提供遺傳諮詢的專業人員一般是有經驗和遺傳知識豐富的醫生、專科醫生、醫學遺傳學家，根據遺傳學原理，查閱有關疾病臨床、實驗室和遺傳學新進展，認識和診斷遺傳病和少見綜合症。遺傳諮詢提供產前診斷和篩查，預估妊娠產子的健康，家庭成員患病機率風險，建議特異性診斷篩查，提供家庭繼續或終止妊娠選擇的有用資訊，避免環境致病因素和改善生活方式。其次是出生的孩子患有先天性畸形或遺傳性疾病，遺傳諮詢可以給予家庭和孩子支援，如特殊疾病的自然病史，患者和家庭成員有關疾病預後和可能治療。遺傳諮詢特定遺傳疾病，如果這個疾病與一系列臨床後果和並發症有關，告知足夠資訊，並闡明最好與最壞的結果。當疾病診斷不能確定時，可用經驗評估風險。遺傳諮詢可以得到有用的資訊，使家庭做出懷孕、領養、人工授精、產前診斷、篩查、攜帶者監測、終止妊娠等決定，了解這些資訊也可以預防和減少某些癌症或常見病的發生和預後。

（三 · 完）

徐德利