誰需要產前諮詢？

對於一個家庭來說，計劃生兒育女並成功懷孕後，必定是天大的喜訊。然而某些家庭因為夫婦本人或家族中存在一些疾病或病史，令夫婦心存憂慮、到底可否懷孕？何時是時機？如果懷孕了，要注意甚麼？還需要做甚麼檢查？以上種種問題，均可以在產前諮詢專科門診得到答案。

產前諮詢是向計劃妊娠的夫婦及家屬就本次妊娠期各種病理因素可能對孕婦、胎兒、新生兒產生的風險，進行系統、詳細的解釋和討論，使諮詢者對存在的風險有較全面的了解，對選擇的產前診斷方法和預防措施有充分的認識和理解。

具有以下情況的夫婦便需要諮詢： 1. 高齡孕婦、孕婦體重過輕或過重。 2. 本次妊娠三個月內有致畸因素接觸者、接觸過致畸因子後妊娠者、有酗酒史後妊娠或妊娠後酗酒者、病毒感染史、合併妊娠期高血壓綜合征、甲狀腺功能異常及妊娠期糖尿病史。 3. 夫妻雙方或家族成員中有任何一種遺傳病或先天畸形史。 4. 曾生育過遺傳病患兒的夫婦。 5. 有不明原因反覆流產或死胎、死產史的夫妻。 6. 長期接觸不良環境因素的夫婦。 7. 患有某種慢性病或感染性疾病者。 8. 產前檢查或遺傳病篩查有異常者。 9. 有先天性心臟病患兒分娩史或孕婦本人有先天性心臟病。 10. 有地中海貧血病家族史。

我們常常聽到抽羊水、抽絨毛、無創DNA檢查等等，感覺是既熟悉及陌生。熟悉是因為幾乎所有身邊的親友懷孕時都會聽過；陌生是雖然聽過，可是又不甚了解。以下為大家簡單介紹一下：

絨毛活檢——是指在懷孕十一至十二周期間在超聲引導下經腹或經宮頸行穿刺術，取出胎盤內的絨毛組織進行細胞培養、分子遺傳學或生化遺傳學檢查，進行染色體診斷或基因診斷。絨毛活檢術是一種成熟的產前診斷方法，成功應用於早孕期診斷胎兒染色體異常及各種遺傳性的單基因疾病。有 0.5至 1%的流產發生率。

羊水穿刺——在懷孕十七至廿四周期間在超音波導引下經腹部穿刺抽取羊水的過程。羊水可作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。測定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性神經管畸形。有 0.1 至 0.2% 的流產發生率。

母血無創產前DNA檢測——無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物資訊分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患有唐氏綜合症，愛德華綜合症及柏陶氏綜合症。 篩查的準確度達 98 至 99%。隨着技術的發展，目前母血無創產前DNA檢測也可檢測胎兒性染色體及常染色體異常、部分微缺失病。本檢測為無創檢查，對胎兒不存在流產風險。

目前，母血無創產前DNA檢測仍作為篩查，若發現異常仍需進行絨毛活檢或羊水穿刺確診。

鏡湖醫院婦產科 蔡嘉慧